中大全球首个「快速眼动睡眠行为障碍」家庭研究 揭柏金逊病家族遗传倾向高达6倍 追踪初期症状如便秘 可提前20年介入柏金逊病

香港中文大学（中大）医学院进行全球首个「快速眼动睡眠行为障碍」的家庭研究，有系统地调查柏金逊病及其他脑神经系统退化疾病的家族遗传倾向。研究发现「快速眼动睡眠行为障碍」患者的直系亲属，患有柏金逊病和其他脑神经系统退化疾病的风险是一般家庭的3至6倍，并发现多个生物学标记有助日后寻找预防及治疗方案。透过追踪初期柏金逊病的病征如便秘，可望提前20年进行介入治疗。有关研究结果刚于3月18日发表于国际权威脑神经期刊《神经学志期刊》（ Annals of Neurology ）。 

九成「快速眼动睡眠行为障碍」患者于 5 至 15 年 后 出现柏金逊病或其他脑退化症状  

柏金逊病是全球第二常见的脑神经系统退化疾病，现时全港约有12,000名患者。「快速眼动睡眠行为障碍」被视为柏金逊病一个重要的临床前期症状。「快速眼动睡眠行为障碍」俗称「发梦期梦游」，是一种睡眠疾病。患者由于在快速眼动睡眠期（发梦期）时缺乏肌张力抑制，作出与梦境一致的暴力行为，如拳打脚踢、翻滚喊叫等，并会引致损伤。 

中大医学院精神科学系荣誉临床助理教授 林少萍医生 表示：「『快速眼动睡眠行为障碍』不但会影响患者和有机会令枕边人受伤，医学界亦指出九成患者在5至15年后出现柏金逊病或其他脑退化症状，以此作为其中一个脑神经退化的指标。现时，香港60岁或以上人士当中约有1-2%患有此睡眠问题。由于发现『快速眼动睡眠行为障碍』的历史尚浅，普罗大众，甚至医护人员都对此病缺乏认识。虽然有药物可以控制睡眠行为相关的症状，但对于脑退化的情况暂时却束手无策。」 

中大莫庆尧医学教授、医学院内科及药物治疗学系脑神经科主任 莫仲棠教授 表示：「随著人口老化，脑退化疾病的医疗需求变得更为迫切。脑退化疾病如柏金逊病和认知障碍症等，一般以临床症状作诊断，由患者存在病理基础至出现明显症状可能相隔10年或以上时间，以致患者在确诊前，脑部退化的情况已属严重并难以逆转。倘若我们能够侦测患有『快速眼动睡眠行为障碍』此类存在脑退化疾病临床前期症状的病人，就能够及早监察和作跟进，甚至改善情况，有效延缓脑退化病情。」 

「快速眼动睡眠行为障碍」患者的直系 亲 属患上柏金逊病风险高达 6 倍  

中大医学院精神科学系与内科及药物治疗学系，联同四川大学、香港大学心理学系，以及加拿大麦基尔大学进行全球首个「快速眼动睡眠行为障碍」家庭研究，有系统地调查睡眠行为障碍的家族遗传倾向及聚集性，以及对脑神经退化的影响。研究共招募了102位患有「快速眼动睡眠行为障碍」的病人和89位健康人士，与791位他们的直系亲属，包括父母、兄弟姐妹和子女。 

研究发现「快速眼动睡眠行为障碍」病人的直系亲属患上「快速眼动睡眠行为障碍」、柏金逊病及认知障碍症的风险是对照组直系亲属的3至6倍。研究亦同时发现，此类病人的直系亲属即使未被确诊患病，也较多出现早期脑退化特征，如便秘（每周少于两次大便）和轻微运动失调等。 

中大医学院精神科学系助理教授 张继辉博士 表示：「我们的研究发现『快速眼动睡眠行为障碍』确实存在家族聚集性。患者的直系亲属具较有更多与突触核蛋白病变（如柏金逊病）相关的脑退化特征及风险。进行家庭研究有助我们从高危群组中了解发病前的状况，寻找遗传和环境高危因素及生物学标记。」 

中大医学院精神科学系系主任 荣润国教授 表示：「柏金逊病是一种多功能受损疾病，根源可能与我们的肠道微生物群有关。便秘是『快速眼动睡眠行为障碍』的临床前期症状之一，而由此演变至柏金逊病可达20年的时间。此研究证实快速眼动睡眠行为障碍患者的直系亲属为高风险群组，建议长期监察及跟进研究他们的脑退化情况。透过了解『快速眼动睡眠行为障碍』临床前期症状至患有柏金逊病的病理演变，将有助我们开发针对性的预防策略，有望提前20年介入处理柏金逊病。我们的团队将进行跨专科合作，从遗传学、脑影像学、免疫学及肠道微生物学等多方面入手，通过更大型的临床研究，进行长期跟进，寻找柏金逊病和其他脑退化疾病的风险因素，以助预防及治疗脑退化。」